Annexe 5 ter
DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'HOMOCYSTINURIE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'homocystinurie (déficit en cystathionine beta-synthase) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ce dépistage comprend deux étapes distinctes pouvant nécessiter deux types de réactifs utilisant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS) et adaptés à des dosages à partir de sang déposé sur buvard. Le premier réactif devra permettre le dosage de la méthionine (MET) et de la phénylalanine (PHE). Le second réactif devra permettre le dosage de l'homocystéine totale (HCYT) chez les enfants positifs à l'issue de la première étape. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique des mesures de MET, du ratio MET/ PHE et de l'HCYT est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure des méthodes de dosage, des seuils de retest, inférieurs aux seuils d'actions sont déterminés. Leurs valeurs sont données à titre indicatif et devront être adaptées par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'homocystinurie. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk=