Annexe 7 quater
DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'AMYOTROPHIE SPINALE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) sont effectués, avec des réactifs conformes aux normes et règlementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de biologie moléculaire permettant de détecter l'absence ou la présence d'une délétion de l'exon 7 du gène SMN1 (Survival of Motor Neuron ; Survie du motoneurone) à partir de sang déposé sur buvard. L'amplification d'un gène de référence est étudiée en parallèle. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. L'interprétation biologique est réalisée selon l'absence ou la présence de la délétion. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la SMA. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à partir du lien suivant : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=mAfLnYuTsM3qBBS5duXJF5HsJGTp0sIrwNC1eEwG5jg=